Acesso de bebês a exame ampliado no teste do pezinho ainda é desigual no Brasil
Quando o filho da jornalista Larissa Carvalho nasceu, em 2015, ela fez o teste do pezinho oferecido pelo SUS e saiu da maternidade acreditando que estava tudo bem. Quase dois anos depois, descobriu que Theo tinha uma doença rara que não era detectada pelo exame disponível no SUS, na época. O diagnóstico tardio provocou uma lesão cerebral irreversível.
A história da repórter da TV Globo Minas inspirou a chamada Lei Theo, que ampliou o teste do pezinho no SUS para mais de 50 doenças. Enquanto isso, o teste básico do SUS identifica apenas sete doenças.
Cinco anos após a aprovação da lei, porém, o exame ampliado ainda está disponível apenas em dois estados, no Distrito Federal e parcialmente em Mato Grosso do Sul, mantendo milhares de bebês sem acesso à triagem mais completa. Grande parte do país continua realizando apenas a versão básica do exame.
A diferença pode ser decisiva. O diagnóstico precoce de doenças raras permite o tratamento imediato, reduzindo significativamente o risco de sequelas permanentes. Um bebê a cada 2.500 nascidos desenvolve sequelas irreversíveis por falta de diagnóstico precoce, como ocorreu com Theo.
Larissa defende que o teste do pezinho ampliado seja efetivamente oferecido pelo SUS em todo o país.
reprodução TV Globo
O que é o teste do pezinho
O teste do pezinho consiste na coleta de uma pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê entre 48 horas e cinco dias após o nascimento, ainda na maternidade ou em uma unidade de saúde. Embora o exame não feche um diagnóstico, ele identifica suspeitas de diversas doenças raras e permite encaminhamento rápido para confirmação e início do tratamento.
Hoje existem duas modalidades:
o teste básico, que detecta sete doenças e é oferecido pelo SUS;
o teste ampliado, capaz de identificar mais de 50 doenças e disponível na rede privada e em apenas três estados na rede pública Lei ampliou o exame, mas implementação ainda é limitada
Em maio de 2021, a Lei nº 14.154 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para ampliar o teste do pezinho no SUS. A legislação, porém, não definiu prazo para que estados e municípios implantassem a mudança.
Cinco anos depois, apenas:
Minas Gerais realiza triagem para 64 doenças; Distrito Federal, para 60 doenças; Rio de Janeiro, para 54 doenças; Mato Grosso do Sul, para 30 doenças.
Nos demais estados, a maior parte das crianças continua tendo acesso apenas ao teste básico, que rastreia entre seis e oito doenças.
A história de Theo motivou a criação da chamada Lei Theo
Theo nasceu em 2015 com acidúria glutárica tipo 1, uma doença genética rara. Como o teste do pezinho disponível pelo SUS não detectava essa condição, o diagnóstico só foi feito quando ele tinha quase dois anos de idade.
Sem tratamento nos primeiros dias de vida, Theo sofreu perda de neurônios causada pela doença. A criança não podia consumir alimentos como ovo, carne, feijão e leite livremente, porque seu organismo não metaboliza completamente a proteína, provocando intoxicação.
Ao relembrar o período anterior ao diagnóstico, a jornalista afirmou que descobriu a doença apenas quando os danos neurológicos já eram irreversíveis: “Eu matei os neurônios do meu filho. Eu não tenho culpa. Mas quando a gente fecha os olhos, a mãe é que sabe. Só com quase dois anos de vida, eu descobri o que o Theo tem, mas era tarde. O cérebro dele já tinha sofrido uma lesão. Para evitar, era preciso ter calculado a dieta desde que ele era bebê”, conta Larissa.
Teste do pezinho: A luta de uma mãe pela prevenção das doenças raras
Diagnóstico precoce pode evitar sequelas
Já o caso da menina Maitê, também de Minas Gerais, mostra o impacto da triagem neonatal ampliada. A criança, que nasceu após a ampliação do exame no estado, teve diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) no teste do pezinho, iniciou o tratamento imediato e não desenvolveu sequelas.
A neuropediatra Juliana Gianeti resumiu a importância do exame afirmando que a triagem "muda vidas, salva vidas", especialmente nos casos de atrofia muscular espinhal.
Especialistas defendem que exame seja acompanhado por atendimento rápido
Para Antonio Daher, presidente da Casa Hunter, instituição que acompanha pacientes com doenças raras, o teste do pezinho representa apenas a primeira etapa.
Segundo ele, além do diagnóstico precoce, é necessário garantir encaminhamento rápido e atendimento especializado às crianças e às famílias.
Cobertura ainda é desigual no Brasil
Além da dificuldade para implantar o teste ampliado, Larissa Carvalho chama atenção para outro problema: nem todas as crianças fazem sequer o exame básico. Ela afirma que, em diversos estados, apenas sete ou oito de cada dez bebês passam pela triagem neonatal.
Segundo o relato, Goiás e Roraima apresentam cobertura inferior a 70%. Entre os fatores apontados estão:
famílias que deixam de levar os bebês para realizar o exame; ausência de mecanismos do poder público para garantir a realização da triagem.
Larissa também relata que há estados que ainda testam apenas quatro doenças ou demoram para entregar o resultado, comprometendo o início rápido do tratamento. Segundo ela, "essas doenças têm urgência" e, em muitos casos, o tratamento começa imediatamente após a confirmação do exame.
Ministério da Saúde prevê ampliação até 2030
Em nota citada pelo Bem-Estar, o Ministério da Saúde informou que a cobertura nacional do teste do pezinho é de 87% dos bebês.
A pasta afirmou ainda que:
está ampliando os investimentos na triagem neonatal; a expansão do exame ocorrerá em cinco etapas, com previsão até 2030; cada estado implementa a ampliação conforme sua realidade.
"Tempo é cérebro"
Larissa Carvalho reforça que o exame deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida e que o resultado idealmente precisa ficar pronto em até 48 horas.
Segundo ela, doenças raras são silenciosas e cada dia faz diferença para evitar danos permanentes ao cérebro.
Theo, que hoje utiliza cadeira de rodas, desenvolveu sequelas porque o tratamento começou tarde. Já Maitê iniciou o tratamento da AME no 16º dia de vida e não apresenta sequelas.
Ampliação já mostra resultados em Minas Gerais
De acordo com Larissa Carvalho, desde que Minas Gerais passou a oferecer o teste ampliado, 539 crianças tiveram novas doenças identificadas pelo exame, enquanto outras 220 seguem em investigação.
Segundo ela, isso representa quase 800 crianças beneficiadas pela ampliação da triagem neonatal em quatro anos.
Além do impacto na qualidade de vida, a jornalista argumenta que o diagnóstico precoce reduz custos para o sistema público de saúde.
Ela cita como exemplo o tratamento do próprio filho: a fórmula especial utilizada por Theo custa cerca de R$ 3 mil por lata de 400 gramas e precisa ser fornecida pelo Estado. Larissa destaca que evitar as sequelas desde o início é menos oneroso do que tratar suas consequências ao longo da vida.
Confira abaixo as notas dos estados à TV Globo sobre o teste do pezinho: ACRE
O Estado do Acre realiza atualmente a Etapa I do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conforme as diretrizes estabelecidas pelo Ministério da Saúde. Nessa fase, o teste contempla o rastreamento das seguintes doenças e grupos de doenças:
* Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
* Hipotireoidismo congênito;
* Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
* Fibrose cística;
* Hiperplasia adrenal congênita;
* Deficiência de biotinidase;
* Toxoplasmose congênita.
Atualmente, o Teste do Pezinho ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Acre realiza a triagem para sete doenças ou grupos de doenças, em conformidade com a Etapa I do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Até o momento, o Ministério da Saúde não divulgou um cronograma nacional definitivo para a conclusão da implantação de todas as etapas previstas na Lei nº 14.154/2021, que ampliou o escopo do Teste do Pezinho no país.
A ampliação vem sendo realizada de forma gradual e escalonada, considerando aspectos como a estruturação da rede assistencial, a capacidade laboratorial e a organização dos serviços especializados de referência. Dessa forma, não há, até o presente momento, previsão oficial para a implementação integral de todas as etapas do Teste do Pezinho Ampliado no Acre ou em âmbito nacional.
O Acre já incorporou a triagem para toxoplasmose congênita à rede pública estadual, passando a rastrear sete doenças ou grupos de doenças, conforme previsto na Etapa I do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
ALAGOAS O estado de Alagoas está atualmente na primeira etapa de implementação do teste do pezinho, oferecendo os exames básicos do SUS: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
A secretaria de saúde está se organizando para avançar para a segunda etapa, que abrange grupos de doenças metabólicas e raras, como galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da beta oxidação de ácidos graxos.
Embora a lei preveja rastrear até 53 doenças ao longo de cinco etapas, alguns dos exames previstos nas etapas seguintes ainda não estão incluídos na Tabela de Procedimentos do SUS, que é necessária para que sejam financiados pelo sistema público. A inclusão depende de atualização pelo Ministério da Saúde.
AMAPÁ
O Estado do Amapá realiza atualmente o Teste do Pezinho na Etapa 1 do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conforme a Lei Federal nº 14.154/2021, que instituiu a ampliação do exame em cinco etapas escalonadas.
Na Etapa 1 do Programa Nacional de Triagem Neonatal, o Teste do Pezinho rastreia 7 doenças:
* Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
* Hipotireoidismo congênito;
* Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
* Fibrose cística;
* Hiperplasia adrenal congênita;
* Deficiência de biotinidase;
* Toxoplasmose congênita.
Nos casos de resultado alterado e diagnóstico confirmado, a criança é encaminhada ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN), que funciona nas dependências da Maternidade Mãe Luzia, na capital, Macapá, onde é realizado o acompanhamento por equipe multiprofissional especializada, garantindo seguimento clínico e orientação às famílias.
O Teste do Pezinho é realizado por meio da Rede Estadual de Triagem Neonatal, que integra unidades estaduais e municipais. Atualmente, a rede conta com 29 postos ativos de coleta, distribuídos em 13 dos 16 municípios do Amapá. A cidade que ainda não dispõem de posto próprio, o atendimento é assegurado por meio da regionalização da rede, com coleta realizada em unidades de referência localizadas em municípios próximos, garantindo cobertura assistencial em todo o território estadual.
Em relação à ampliação prevista na Lei nº 14.154/2021, a Secretaria de Estado da Saúde do Amapá já concluiu a aprovação do Documento de Formalização de Demanda (DFD) e encontra-se com os trâmites administrativos em andamento, incluindo a elaboração do Estudo Técnico Preliminar (ETP), que subsidiará as etapas subsequentes do processo. Essas ações têm por finalidade estruturar a ampliação do Teste do Pezinho, que contempla até 53 doenças. Ressalta-se que a ampliação do exame no âmbito do SUS está condicionada à organização progressiva do Programa Nacional de Triagem Neonatal, incluindo a definição de diretrizes técnicas e de fontes de financiamento pelo Ministério da Saúde, que ainda não se encontram plenamente regulamentadas para as etapas ampliadas.
BAHIA Atualmente, a Bahia encontra-se tirando todas das doenças controladas na Etapa I da ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), realizando a triagem para Fenilcetonúria, Doença Falciforme, Hipotireoidismo Congênito, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Toxoplasmose Congênita, e tirando aminoácidopatias que está controlada na Etapa 2. Além disso, o estado vem investindo na modernização do programa, com a implantação de novas tecnologias que ampliam a capacidade de detecção precoce e fortalecem a assistência às crianças diagnosticadas.
O teste do Pezinho realizado pelo SUS na Bahia permite a triagem de oito doenças, contemplando Fenilcetonúria, Doença Falciforme, Hipotireoidismo Congênito, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase, aminoacidopatias e Toxoplasmose Congênita. O diagnóstico precoce dessas condições possibilita o início oportuno do tratamento, reduzindo o risco de sequelas e melhorando a qualidade de vida das crianças.
A ampliação do Teste do Pezinho está prevista na Lei Federal nº 14.154/2021, que estabelece a expansão progressiva da triagem neonatal para até 50 doenças. No entanto, não há uma data definida para a conclusão de todas as etapas. A implementação ocorre de forma gradual, conforme as diretrizes do Ministério da Saúde, e depende da estruturação da rede assistencial, da capacidade laboratorial e da qualificação dos profissionais envolvidos, garantindo que todas as etapas — do rastreamento ao tratamento e acompanhamento dos pacientes — sejam realizadas com segurança e qualidade.
CEARÁ A Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa) informa que oferta o Teste do Pezinho gratuitamente no Ceará, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, é realizada a detecção das seguintes doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e fibrose cística.
Em 1º de junho de 2026, o Ceará concluiu a Etapa 1 da ampliação, com a realização do exame para toxoplasmose congênita e iniciou a Etapa 2, passando a realizar o exame para galactosemias. Com isso, o Estado reforça o compromisso com a ampliação e o fortalecimento da triagem neonatal. O Estado assegura o tratamento integral e gratuito para todos os casos identificados.
Em 2025, ao todo, 88.815 crianças foram submetidas ao Teste do Pezinho na rede pública do Ceará, o que resultou em 532.890 diagnósticos emitidos pelo Laboratório Central de Saúde Pública do Ceará (Lacen-CE), equipamento da Rede Sesa responsável pelas análises laboratoriais. De janeiro a de maio de 2026, já foram realizados 214.962 exames a partir das amostras de 35.827 crianças.
Quanto à Lei 14.154/2021, que aprimora o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) ao ampliar gradualmente o rol mínimo de doenças rastreadas, o Lacen-CE está cumprindo todas as etapas previstas, conforme as diretrizes do Ministério da Saúde.
DISTRITO FEDERAL A Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) informa que, atualmente, o Distrito Federal realiza a triagem neonatal para 60 doenças.
O cumprimento da Lei nº 14.154 foi concluído em 2023, com a implementação da triagem para SCID, Atrofia Muscular Espinhal (AME) e doenças lisossômicas de depósito.
Atualmente, o DF realiza triagem para as seguintes condições: * Hipotireoidismo congênito * Deficiência de biotinidase * Deficiência de G6PD * Galactosemia * Fibrose cística * Hiperplasia adrenal congênita * Toxoplasmose congênita * Hemoglobinopatias * Aminoacidopatias * Distúrbios do ciclo da ureia * Defeitos da beta-oxidação dos ácidos graxos * Acidemias orgânicas * Doenças lisossômicas * Atrofia muscular espinhal * Imunodeficiências primárias
ESPÍRITO SANTO A Secretaria da Saúde (Sesa) esclarece que o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), do Ministério da Saúde, realizado a partir do Teste do Pezinho, se constitui como um conjunto de ações preventivas responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas.
O PNTN é dividido em 5 etapas, sendo cada uma para rastreamento de doenças específicas. No Espírito Santo, como em outros Estados, a Etapa 1 já está consolidada desde 2023, rastreando as seis doenças obrigatórias, com processamento integral das amostras no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (APAE Vitória). Estão contempladas no rastreamento, doença falciforme e outras hemoglobinopatias; hiperplasia adrenal congênita; hipotireoidismo; fenilcetonúria; deficiência de biotinidase; toxoplasmose congênita e fibrose cística.
Os Estados possuem autonomia para implementar as demais etapas, sem, necessariamente, seguir uma ordem. No Espírito Santo estão sendo priorizadas as Etapas 4 e 5, que possibilitam a detecção precoce de doenças genéticas raras e de alto impacto, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME), considerada uma das mais graves condições neuromusculares da primeira infância, além da Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e a Agamaglobulinemia. As etapas 4 e 5 estão em processo de implementação, com aquisição do equipamento necessário e treinamento na nova plataforma.
A realização do teste do pezinho é de responsabilidade da Apae Vitória, credenciada pela Sesa e pelo Ministério da Saúde como serviço de referência em triagem neonatal do Estado, sendo responsável pelo processamento e confirmação diagnóstica. Em 2025, foram realizados, aproximadamente, 58 mil testes do pezinho, em todo o Estado.
Para ter acesso ao serviço, o recém-nascido deve ser encaminhado a um dos 460 postos de coleta (unidades básicas de saúde) distribuídos nos 78 municípios capixabas para realizar a coleta do material e também em maternidades, hospitais e unidades, tornando-o amplamente acessível para todos os recém-nascidos. Após a coleta, o material é encaminhado para análise no laboratório da Apae, em Vitória.
Caso haja indicação de alguma das doenças que podem ser detectadas pelo teste, a instituição entra em contato com a unidade de saúde onde foi realizada a coleta e com o responsável pela criança, indicando a realização de outros exames confirmatórios e orientações sobre tratamentos.
GOIÁS A Secretaria de Estado da Saúde de Goiás (SES-GO) informa que a ampliação do Teste do Pezinho prevista na Lei nº 14.154/2021 está sendo implementada de forma gradual em todo o país, conforme regulamentação do Ministério da Saúde e pactuação com estados e municípios.
Atualmente, Goiás encontra-se na primeira etapa da ampliação prevista na legislação. O exame ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Estado contempla a triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, incluída no painel em março de 2023.
As etapas seguintes da ampliação, que abrangem doenças como galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, dependem de definição de financiamento e estruturação da rede assistencial necessária para o diagnóstico confirmatório, acompanhamento especializado e tratamento dos pacientes.
A SES-GO acompanha continuamente as diretrizes estabelecidas pelo Ministério da Saúde e reforça que a expansão do exame será realizada de forma responsável e estruturada, garantindo qualidade diagnóstica, segurança assistencial e cuidado integral aos recém-nascidos e suas famílias.
MARANHÃO A Secretaria de Estado da Saúde do Maranhão (SES) informa que a ampliação do Teste do Pezinho prevista pela Lei Federal nº 14.154/2021 ocorre de forma gradual e em etapas, sob coordenação do Ministério da Saúde.
No Maranhão, a Fase 1 já foi implementada, com a inclusão da triagem para Toxoplasmose Congênita. Atualmente, o exame ofertado pelo SUS no estado realiza o rastreamento de sete doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Deficiência de Biotinidase, Hiperplasia Adrenal Congênita, Fibrose Cística e Toxoplasmose Congênita.
A SES garante a realização regular do exame, desde a coleta das amostras até a confirmação diagnóstica e o encaminhamento dos casos identificados para acompanhamento especializado, conforme os protocolos do Ministério da Saúde.
Em relação às próximas etapas da ampliação do Teste do Pezinho, a SES aguarda o direcionamento e a definição do cronograma pelo Ministério da Saúde, uma vez que a implementação depende de critérios técnicos, estruturais e assistenciais estabelecidos nacionalmente.
A Secretaria segue acompanhando as discussões sobre o tema e trabalhando para o fortalecimento da rede de atenção neonatal no Maranhão.
MATO GROSSO A Secretaria de Estado de Saúde (SES) informa que concluiu a primeira etapa prevista na lei.
O teste do pezinho no Estado pode detectar e auxiliar na prevenção e no tratamento de sete doenças: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
MATO GROSSO DO SUL Etapa I, realizada pelo estado de MS desde 2001 em parceria com Ministério da Saúde:
Fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias;
Hipotireoidismo congênito;
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
Fibrose cística; Hiperplasia adrenal congênita;
Defciência de biotinidase
Toxoplasmose congênita (Doença predita na Lei 14.154 de 2021, porém o Estado já realizava desde 2001).
Doenças preditas na Lei 14.154 de 2021 de forma escalonada.
Etapa II
Galactosemias Aminoacidopatias;
Distúrbios do ciclo da ureia Distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos;
distúrbios dos ácidos orgânicos.
Etapa III
Doenças Lisossômicas.
Etapa IV
Imunodeficiências Primárias;
Imunodefciência Combinada Grave (SCID);
Agamaglobulinemia.
Etapa V
AME- Atrofia Muscular Espinhal
RESOLUÇÃO SES/MS/Nº 381, DE 22 DE MAIO DE 2025, contempla as etapas II, IV V com 100% de recurso do Governo de Mato Grosso do Sul .
