O câncer pode estar no DNA da sua família: maior estudo genômico do Brasil encontra mutaçã
Mulheres com câncer de mama atendidas pelo Sistema Único de Saúde (SUS) passarão a ter acesso a um teste genético de alta precisão capaz de identificar mutações hereditárias ligadas à doença. A decisão foi publicada nesta quarta-feira (13) no Diário Oficial da União, por meio de portaria da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação em Saúde do Ministério da Saúde.
A tecnologia incorporada é o chamado sequenciamento de nova geração (NGS, na sigla em inglês), usado para detectar alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 — mutações associadas a um risco elevado de câncer de mama e ovário.
O exame permite descobrir se o tumor tem origem hereditária, informação que pode mudar tanto o tratamento da paciente quanto a estratégia de prevenção para familiares que ainda não desenvolveram câncer.
Segundo a portaria, o SUS terá até 180 dias para começar a ofertar o teste na rede pública.
A decisão representa um avanço na chamada medicina de precisão — modelo em que o tratamento é definido com base nas características genéticas do tumor e do paciente. Até hoje, esse tipo de exame estava concentrado principalmente na rede privada, onde pode custar milhares de reais.
De acordo com a publicação, o teste será usado especificamente para “identificação de mutação nos genes BRCA1/2 em mulheres com câncer de mama”.

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O que muda para as pacientes
Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão entre as alterações hereditárias mais conhecidas ligadas ao câncer de mama. Mulheres portadoras dessas variantes têm risco significativamente maior de desenvolver a doença ao longo da vida.
Além do impacto no risco futuro, a descoberta da mutação também interfere diretamente no tratamento do câncer já diagnosticado.
Pacientes com alterações nos genes BRCA, por exemplo, podem se tornar elegíveis para medicamentos chamados inibidores de PARP — terapias-alvo desenvolvidas justamente para tumores com esse perfil genético. Sem o teste, essa possibilidade pode passar despercebida.
A informação genética também pode orientar decisões sobre cirurgias preventivas e protocolos de rastreamento mais intensivos.
O impacto para a família
O resultado do exame não afeta apenas a paciente diagnosticada. Como as mutações podem ser herdadas, a identificação de uma alteração genética pode levar familiares a descobrirem que também carregam o risco — antes mesmo do aparecimento de qualquer tumor.
Em reportagem publicada pelo g1 nesta terça-feira (12), o maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil mostrou que 1 em cada 10 pacientes analisados carregava uma mutação hereditária ligada ao câncer. Entre os familiares que aceitaram fazer o teste, quase 40% também tinham a mesma alteração genética, mesmo sem diagnóstico da doença.
Segundo o estudo, identificar essas mutações antes do surgimento do câncer permite adotar estratégias preventivas, como ressonância magnética anual, colonoscopias mais precoces e, em alguns casos, cirurgias profiláticas.
Tecnologia ainda é limitada no SUS
Embora a incorporação represente um avanço, especialistas apontam que a estrutura de oncogenética no SUS ainda é concentrada em poucos centros especializados.
A própria pesquisa do Mapa Genoma Brasil, coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo, apontou que o país possui menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de mais de 200 milhões de habitantes.
O estudo também destacou que muitos hospitais públicos ainda não dispõem de equipes treinadas nem de fluxo estruturado para aconselhamento genético e acompanhamento familiar.